Mission
soutenir les patients atteints de chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2) et leurs familles par la création d'un espace d'écoute et de partage d'expériences, l'accompagnement dans les parcours de soins et les démarches administratives (MDPH, ALD, etc), et la lutte contre l'isolement des personnes concernées ; sensibiliser le public et les professionnels de santé à la CDPX2 par l'organisation de campagnes de sensibilisation, la création de contenu pédagogique (brochures, vidéos, webinaires), l'utilisation des réseaux sociaux pour toucher un public plus large, et la participation à des événements nationaux comme la Journée des Maladies Rares ; soutenir la recherche médicale sur la CDPX2 en finançant ou co-finançant des projets de recherche, en encourageant les médecins à documenter les cas cliniques, en constituant une base de données de patients volontaires pour la recherche (dans le respect du RGPD), et en nouant des partenariats avec des laboratoires ou universités ; diffuser et relayer de l'information fiable sur la CDPX2 à travers un site internet de référence, le partage et la vulgarisation de publications scientifiques sur le syndrome, et la sensibilisation dans les environnements où évoluent les personnes touchées (écoles, crèches, entreprises, établissements de santé) ; développer des liens internationaux en établissant des contacts et des collaborations avec des associations similaires à l'étranger, afin de favoriser l'échange d'informations, de bonnes pratiques et d'expériences entre les patients et leurs familles au-delà des frontières, et de participer à des initiatives internationales concernant la CDPX2 et les maladies rares
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santé
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